Sindromul Lynch – diagnostic și tratamente

Sindromul Lynch este o afecțiune ereditară care sporește riscul de cancer de colon cât și a altor tipuri de cancer. De asemenea, este cunoscut și sub numele de cancer colorectal ereditar nonpolipozic (HNPCC) , este moștenit din tractul digestiv.

Pentru pacineții cu sindromul Lynch riscul de a dezvolta cancer la colon și alte tipuri de cancer este crescut. Estimarea medicilor ajunge la 3 din fiecare 100 de tipuri de cancer de colon care sunt cauzate de sindromul Lynch. Aproape 3% din toate cazurile de cancer la colon sunt cauzate de sindromul Lynch.
Femeile au un risc mare de a dezvolta cancer endometrial si cancer ovarian.
Aceea care sun diagnosticați cu sindromul Lynch pot prezenta :
cancer de colon, care apare la o varsta fragedă de cele mai multe ori inainte de 50 de ani.
un istoric familial de cancer endometrial.
Persoanele cu sindromul Lynch au simptome asociate cu prezența tumorilor:
– sângerări colorectale
– slăbiciune
– dureri abdominale

În cazul în care un membru al familiei dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul Lynch , discutați cu medicul dumneavoastră pentru a merge la un consilier genetic. Ei vă pot ajuta sa întelegeți sindromul Lynch, și vă pot spune ce tip de îngrijire este recomandat. De asemenea , vă ajută să întelegeți dacă testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră.

Sindromul Lynch este diagnosticat printr-un test genetic. Dacă unul dintre parinți este purtător de o mutație genetică pentru sindromul Lynch, este o șansă de 50% sa treacă la fiecare copil.
Trecerea sindromului Lynch de la parinți la copii este din cauza schimbărilor în patru gene: MLH1, MSH2, MSH6 SI PMS2.

Este important să ne amintim ca numai un risc mai mare de cancer este mostenit de la persoanele cu sindromul Lynch. De asemenea, cancerul în sine nu este moștenit și nu toți purtătorii sindromului Lynch vor dezvolta cancer.

În mod normal, fiecare celulă are două copii ale fiecarei gene: una moștenită de la mamă si una de la tată. Sindromul Lynch urmează un model autosomal dominant în care o mutație trebuie să se întample într-o singură copie a genei lor normale sau o copie a genei cu mutație. Un frate, soră sau părinte a unei persoane care are o mutație are, de asemenea, o șansă de 50% de a avea aceeași mutație.

Există dovezi ca excesul de greutate și stilul de viață, inclusiv obiceiurile alimentare influențează riscul de cancer colorectal în populația generală, de exemplu, printre cei cu un risc ridicat de cancer moștenit.
Studiile anterioare în rândul persoanelor cu sindromul Lynch a demonstrat că excesul de greutate și fumatul sporesc riscul de cancer colorectal.

Teste și diagnostic

În cazul în care se suspectează că suferiți de sindromul Lynch , medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări despre istoricul familial de cancer de colon și de alte tipuri.
Cu ajutorul istoricului dumneavoastră familial de cancer , medicul poate să facă alte teste și proceduri pentru a diagnostica sindromul Lynch.

Istoricul familial de cancer de colon și de alte tipuri de cancer , în mod special atunci cand acestea apar la o varstă mai fragedă, poate alerta medicul la posibilitatea că tu sau membrii familiei pot avea sindromul Lynch.

Medicul va poate consulta pe baza evaluării sindromului Lynch , dacă aveți :
rudele cu orice tumori Lynch asociate , inclusiv a cancerului colorectal. Alte tumori Lynch asociate include pe cele care afectează endometrul, ovarele, stomacul , intestinul subțire, rinichii , creierul și ficatul.
- membrii familiei diagnosticați cu cancer, care sunt mai tineri decât media pentru tipul lor de cancer.
mai mult de o generație din familie afectată de un tip de cancer.

Dacă tu sau o rudă a fost diagnosticată cu cancer, testarea specială poate dezvălui dacă tumora are caracteristici specifice sindromului Lynch. Pentru testarea tumorii este nevoie de mostre de celule de la un cancer de colon și uneori, de la alte tumori.

Dacă tu sau o rudă a fost diagnosticată cu cancer în ultimii ani, spitalul care a furnizat serviciile de îngrijire ar putea fi în masură să furnizeze o mostră de țesut. Aceste mostre sunt depozitate adesea de mai mulți ani. Testarea tumorii poate dezvalui dacă cancerul a fost provocat de gene legate de sindromul Lynch.

Testele tumorale includ:
– Imunohistochimie ( IHC ) de testare – testarea IHC folosește vopsele speciale pentru a pata probe de țesuturi.
– Instabilitatea microsatelițiilor (MSI ) de testare – microsateliții sunt secvențe ale ADN-ului celular.

IHC pozitiv sau rezultatele testelor MSI indică disfunctionalitați în gene care sunt legate de sindromul Lynch. Din cauză ca unele persoane dezvoltă mutații genetice doar în celulele lor canceroase , rezultatele nu vă pot spune daca aveți sindromul Lynch.
Testarea genetică caută schimbări în genele care indică faptul ca aveți sindromul Lynch. Pentru testarea genetica trebuie să vi se ia o probă de sange , folosindu-se analiza la un laborator special, medicii se uită la anumite gene, acestea pot avea mutații care cauzează sindromul Lynch.

Rezultatele testelor genetice pot prezenta:
Un test pozitiv genetic – inseamnă că o mutație genetică a fost descoperită.
Aceasta nu inseamnă că riscul de a dezvolta cancer de colon este crescut.
Consilierul genetic vă poate explica riscul pe baza rezultatelor dumneavoastră.
Un test negativ genetic- inseamnă că o mutație genetică nu a fost gasită, este mult mai complicat dacă în cazul în care alți membri ai familiei au sindromul Lynch, cu o mutatie genetică cunoscută , dar nu au avut o mutație, riscul de cancer este același ca și în populația generală. Un rezultat negativ poate fi înselător deoarece nu toată lumea cu sindromul Lynch are o mutație genetică care poate fi detetctată cu testele actuale.

O variatie genetică de smnificație necunoscută- testele genetice nu vă oferă întodeaua un da sau un nu despre riscul de cancer. Uneori , testele genetice dezvaluie o variatie genetică cu o semnificație necunoscută.
Consilierul genetic poate discuta despre beneficiile și riscurile de testare genetică cu dumneavoastră.

Tratamente

Cancerul de colon asociat cu sindromul Lynch este tratat în mod similar cu alte tipuri de cancer de colon. Persoanele cu sindromul Lynch au un risc ridicat de a dezvolta cancer de colon suplimentar în viitor.

Tratamentele pentru cancerul de colon pot include :
chirurgie
chimioterapie si radioterapie

Screening-ul pentru cancer poate ajuta medicul dumneavoastră sa găsească tumori în stadiul incipient- atunci când acestea sunt mai susceptibile pentru vindecare.
Ca și parte a planului de cancer, de screening , medicul dumneavoastră va poate recomanda să se supună:
-depistarea cancerului de colon- un examen de colonoscopie permite medicului să vadă în interiorul colonului aspecte pentru zonele de creștere anormale care pot indica prezența cancerului.
Persoanele cu sindromul Lynch au tendinta de a dezvolta polipi de colon , care sunt greu de depistat.
-screening-ul cancerului endometrial – femeile cu sindromul Lynch pot fi supuse biopsiei endometriala anuală, medicul îndepartează o mica bucată de țesut din uter. Tesutul este examinat pentru a căuta schimbări în celulele care pot indica cancerul.
-screening-ul cancerului ovarian – medicul poate recomanda un examen anual cu ultrasunete a ovarelor daca aveti sindromul Lynch. Cu ajutorul imaginilor anuale cu ultrasunet , medicul are posibilitatea de a vedea modificari la ovare , care pot indica cancerul.
-screening-ul pentru cancerul de vezică urinara -daca familia ta are un istoric de cancer la sistemul urinar legate de sindromul Lynch, cum ar fi cancerul de rinichi , medicul poate recomnda screening periodic pentru aceste tipuri de cancer.
-screening-ul cancerului gastro-intestinal – medicul poate recomanda screening-endoscopie pentru aceste tipuri de cancer.
-screening-ul cancerului de piele - sindromul Lynch creste riscul de un anumit cancer de piele care afectează glandele sudoripare ( glandele sebacee).

Chirurgie pentru a preveni cazurile de cancer cauzate de sindromul Lynch:
-colectomia ( Chirurgie pentru a elimina colonul )
-histerectomie si ovarectomie ( Chirurgie pentru a elimina ovarele si uterul )

Profilaxie

Screening-ul cancerului și chirurgie preventiva sunt singurele modalitați de a reduce riscul de cancer la persoanele cu sindromul Lynch.

Un studiu a descoeprit că persoanele cu sindromul Lynch, care au luat aspirina timp de 2 ani, a redus riscul de a dezvolta cancer de colon și alte tipuri de cancer legate de sindromul Lynch.

Preia controlul asupra sanatații tale:
-manâncă o dietă sanatoasă plină de fructe și legume, selectați produsele din cereale integrale atunci când este posibil.
– faceți exerciții în mod regulat, scopul este să faceți 30 de minute de exercitii pe zi. Încercați exercitii fizice usoare cum ar fi mersul pe jos sau cu bicicleta pentru a început.
– mentineți o greutate sanatoasă – O dietă sanatoasă și exerciții fizice regulate pot ajuta sa vă mențineți o greutate sanatoasă.
– stop fumat – fumatul crește riscul de mai multe tipuri de cancer și alte afecțiuni ale sănătății. Unele dovezi indică faptul că fumatul poate crește riscul de cancer de colon la persoanele cu sindromul Lynch.


Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *

Poți folosi aceste etichete HTML și atribute: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>