Cancer la colon

Polipoza adenomatoasă familială este o afecțiune ereditară caracterizată prin prezența de numeroși polipi colonici și care se transformă malign pana la vârsta de 40 de ani. Pacienții sunt de obicei asimptomatici , dar pot avea un test pozitiv pentru hemoragie ocultă în scaun. Diagnosticul se pune prin colonoscopie și testare genetică. Tratamentul constă în colectomie.

Polipoza adenomatoasă familială face parte din marea familie a sindroamelor de polipoză gastro-intestinală din care reținem :
sindromul Gardner , sindromul Turcot, sindromul Peutz-Jeghers , sindromul Gorlin, boala Cowden etc.
Polipoza adenomatoasă familială este o boala autosomal dominantă, în care mai mult de 100 de polipi adenomatoși tapeteaza colonul și rectul.
Este o boală rară , a carei evoluție spre cancer colorectal este aproape o regulă. Incidența cancerului colorectal este evaluata la aproximativ 80% din formele manifestate clinic de PAF și doar la 9% la rudele asimptomatice.
Afecțiunea apare la 1 din 8.000-14.000 de persoane. Polipii sunt prezenți la 50% dintre pacineti pâna la vârsta de 15 ani și la 95% pâna la vârsta de 35 de ani. Transformarea malignă apare înaintea vârstei de 40 de ani la aproape toți pacineții netratați. De asemenea, pacintii pot prezenta manifestări extracolonice variate (în trecut numite sindromul Gardner), atât beligne , cat și maligne. Polipoza adenomatoasă familială este o boală ereditară , cu transmitere autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că un părinte afectat poate transmite boala la jumatate din descendentii săi. Boala este determinată de mutațiile genei APC (adenomatosis polyposis coli), situată pe cromozomul 5q21-22.

Simptome, semne și diagnostic

Manifestările clinice ale polipozei adenomatoasă familială pot aparea într-o combinație extrem de variabilă și cu grade de severitate diferite.
Majoritatea pacienților sunt asimptomatici , dar poate aparea rectoragia, de obicei ocultă. Diagnosticul se pune atunci când sunt descoperiți 100 de polipi la colonoscopie. Pacienții diagnosticați trebuie testați genetic pentru a indentifica mutațiile specifice, care trebuie căutate și la rudele de gradul unu. Dacă nu se poate face testarea genetică , rudele de gradul unu trebuie urmărite și investigate anual pentru sigmoidoscopie începand cu varsta de 12 ani, reducandu-se frecvența cu fiecare decadă. Dacă până la vârsta de 50 de ani nu se indentifică nici un polip , frecvența testării trebuie să fie aceeași ca în cazul persoanelor cu risc mediu.
Simptomele de debut constau în : dureri abdominale recurente uneori cu veritabile crize de subocluzie intestinală , paloare (anemie feriprivă), rectoragii, diaree.
În timp, tabloul clinic poate asocia și alte manifestări:
– Osteoamele mandibulare și maxilare apar la peste 90% din cazuri și sunt considerate ca semn predictiv de polipoză adenomatoasă familială.
– Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian, se constată la 55-90% din cazuri.
– Dintii supranumerari sau neerupti pot aparea la 33% din cazuri.
– Osteoamele si tumorile desmiode (5 – 10% ).
Copiii ai căror parinți au PAF trebuie investigați pentru hepatoblastom de la naștere până la vârsta de 5 ani, prin determinare anuală a nivelului seric al fetoproteinei si, eventual, ecografie hepatică.
Diagnosticul polipozei adenomatoasa familiala se sprijină pe criterii clinice nespecifice, endoscopice, imagistice și pe testele genetice.
Diagnosticul poate fi dificil de realizat în stadiile initiale ale bolii, la purtătorii asimptomatici și la bolnavii cu APC de novo. Astfel, toți bolnavii cu simptomatologie clinică sugestivă, proveniți sau nu din familii cu această boala, vor fi evaluați după urmatorul protocol:
– irigografia cu dublu contrast. Necesită pregatire cu clisme evacuatorii
– ecografia transabdominală, hidrosonografia și ecoendoscopia
– videocapsula endoscopica – permite un inventar complet al polipilor digestivi
– CT spiral – permite reconstructia colonului
– testarea genetică – stabiliște localizarea mutației la nivelul genei APC.
Trebuie reținut că nu toate persoanele cu PAF sau HNPCC prezintă mutații APC specifice , iar siguranța testului genetic nu atinge 100%. Un test genetic pozitiv pentru mutatia APC nu semnifică dezvoltarea obligatorie a cancerului colorectal, dar creste semnificativ riscul pentru aceasta boala. Un test genetic negativ pentru mutatia APC reduce riscul dezvoltarii cancerului colorectal la cel întalnit in populația generală.

Tratament

Colectomia trebuie efectuata odată cu punerea diagnosticului. Rectocolectomia totală, fie cu ileostomie, fie cu rectomie mucozala și pouch ileal, elimină riscul de cancer. Dacă se efectuează colectomie subtotală( excizia extinsa a colonului , cu pastrarea rectului) cu anastomoza ileorectală, bontul rectal trebuie inspectat la fiecare 3 pana la 6 luni, noii polipi trebuie excizați sau cauterizați.
Aspirina sau inhibitorii COX-2 pot inhibă formarea de noi polipi.
Dupa colectomie , pacienții trebuie să beneficieze de endoscopie de tract GI superior la fiecare 6 luni timp de 4 ani, în funcție de numărul polipilor (dacă există) în stomac și duoden. De asemenea, se recomandă un examen fizic al tiroidei și, dacă este posibil, o ecografie tiroidiană.

Tratamentul medical se va baza pe urmatoarele măsuri:
– administrarea unei alimențatii sărace în grăsimi și bogată în fibre vegetale
– suplimentarea alimentației cu calciu , vitamina C și vitamina E
– antiinflamatoarele nonsteroidiene-Sulindac( APO-Sulin , Clinoril)
– inhibitorii ciclooxigenazei-2 (COX-2) , sub formă de Celecoxib (Celebrex).

Tratament chirurgical

La bolnavii cu polipi adenomatosi reduși sau absenti la nivel rectal se recomandă colectomie subtotală cu anastomoza ileo-rectala. Formele de polipoză adenomatoasă familială cu adenomatoza vor beneficia de colectomie completă.